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中华产科急救电子杂志 ›› 2022, Vol. 11 ›› Issue (04) : 208 -212. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2022.04.004

专家论坛

妊娠期地中海贫血的筛查与诊断
陈晓丹1, 侯红瑛1,()   
  1. 1. 510000 广州,中山大学附属第三医院产科
  • 收稿日期:2022-07-21 出版日期:2022-11-18
  • 通信作者: 侯红瑛

Screen and diagnosis of thalassemia

Xiaodan Chen1, Hongying Hou1()   

  • Received:2022-07-21 Published:2022-11-18
  • Corresponding author: Hongying Hou
引用本文:

陈晓丹, 侯红瑛. 妊娠期地中海贫血的筛查与诊断[J]. 中华产科急救电子杂志, 2022, 11(04): 208-212.

Xiaodan Chen, Hongying Hou. Screen and diagnosis of thalassemia[J]. Chinese Journal of Obstetric Emergency(Electronic Edition), 2022, 11(04): 208-212.

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或者缺失引起的遗传性溶血性贫血。患地中海贫血的孕产妇发生与贫血相关的不良妊娠结局风险增加,如何有效对孕产妇进行地中海贫血筛查、诊断以及产前诊断是产科工作者的研究重点。本文根据近年来的指南、研究及实践经验,对妊娠期地中海贫血的筛查与诊断问题进行阐述。

Thalassemia is a hereditary hemolytic anemia caused by mutations or deletions in the globin gene. Women with thalassemia are at increased risk of adverse pregnancy outcomes associated with anemia. How to effectively screen and diagnose thalassemia play a key role in the management of thalassemia and has been widely studied nowadays. Based on clinical guidelines, literature research and practical experience in recent years, this paper discusses the screening strategies and diagnosis of thalassemia.

[1]
北京天使妈妈慈善基金会,中华思源工程扶贫基金会,北京师范大学中国公益研究院. 中国地中海贫血蓝皮书[M]. 1版.北京:中国社会出版社,2016:1-11.
[2]
Li B, Zhang XZ, Yin AH, et al. High prevalence of thalassemia in migrant populations in Guangdong Province, China [J]. BMC Public Health2014,14:1-8.
[3]
Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of α-thalassemia[J]. Blood Cells Mol Dis2018,70:43-53.
[4]
Lee JS, Cho SI, Park SS,et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia [J]. Blood Res2021,56(S1):S39-S43.
[5]
Thein SL. Molecular basis of β thalassemia and potential therapeutic targets [J]. Blood Cells Mol Dis2018,70:54-65.
[6]
中华医学会围产医学分会,中华医学会妇产科学分会产科学组. 地中海贫血妊娠期管理专家共识 [J]. 中华围产医学杂志2020,23(9): 577-584.
[7]
Shang X, Xu X. Update in the genetics of thalassemia: What clinicians need to know [J]. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol2017,39: 3-15.
[8]
Viprakasit V, Ekwattanakit S. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia [J]. Hematol Oncol Clin North Am2018,32(2):193-211.
[9]
Gao J, Liu W. Advances in screening of thalassaemia [J]. Clin Chim Acta2022,534:176-184.
[10]
Singha K, Taweenan W, Fucharoen G,et al. Erythrocyte indices in a large cohort of β-thalassemia carrier: Implication for population screening in an area with high prevalence and heterogeneity of thalassemia [J]. Int J Lab Hematol2019,41(4):513-518.
[11]
Gu H, Wang YX, Du MX, et al. Effectiveness of Using Mean Corpuscular Volume and Mean Corpuscular Hemoglobin for Beta-thalassemia Carrier Screening in the Guangdong Population of China [J]. Biomed Environ Sci2021,34(8): 667-671.
[12]
Husna N, Handayani NSN. Molecular and Haematological Characteristics of alpha-Thalassemia Deletions in Yogyakarta Special Region, Indonesia [J]. Rep Biochem Mol Biol2021,10(3): 346-353.
[13]
何文,王晓东,余海燕. 妊娠合并地中海贫血研究现状 [J/CD]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版)2017,13(1):14-19.
[14]
Dasauni P, Chhabra V, Kumar G, et al. Advances in mass spectrometric methods for detection of hemoglobin disorders [J]. Anal Biochem2021,629:1-12.
[15]
Xu A, Chen W, Xie W, et al. Identification of a new hemoglobin variant Hb Liuzhou [HBA1:C.182A→G] by MALDI-TOF mass spectrometry during HbA1c measurement [J]. Scand J Clin Lab Invest2020,80(6): 479-483.
[16]
He J, Song W, Yang J, et al. Next-generation sequencing improves thalassemia carrier screening among premarital adults in a high prevalence population: the Dai nationality, China [J]. Genet Med2017,19(9):1022-1031.
[17]
潘丽,苏文,陈咏梅,等. 高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用 [J]. 中华医学遗传学杂志2022,39(8):824-828.
[18]
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. α-地中海贫血的临床实践指南 [J]. 中华医学遗传学杂志2020,37(3): 235-242.
[19]
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. β-地中海贫血的临床实践指南 [J]. 中华医学遗传学杂志2020,37(3): 243-251.
[20]
潘石蕾,黄郁馨. 妊娠合并地中海贫血 [J]. 中华产科急救电子杂志2015,4(1):28-31.
[21]
吕荣钰,飞球,陈小文,等. 常规基因检测阴性的地中海贫血疑似病例再行进一步基因检测仍有7%的阳性发现 [J]. 中国循证儿科杂志2014,9(4):274-277.
[22]
Leung KY, Cheong KB, Lee CP,et al. Ultrasonographic prediction of homozygous alpha0-thalassemia using placental thickness, fetal cardiothoracic ratio and middle cerebral artery Doppler: alone or in combination? [J]. Ultrasound Obstet Gynecol2010,35(2): 149-154.
[23]
Jatavan P, Chattipakorn N, Tongsong T. Fetal hemoglobin Bart′s hydrops fetalis: pathophysiology, prenatal diagnosis and possibility of intrauterine treatment [J]. J Matern Fetal Neonatal Med2018,31(7): 946-957.
[24]
贾文广,陈萍. 基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展 [J]. 厦门大学学报(自然科学版)2020,59(2): 231-237.
[25]
Zimmermann MB, Fucharoen S, Winichagoon P,et al. Iron metabolism in heterozygotes for hemoglobin E (HbE), alpha-thalassemia 1, or beta-thalassemia and in compound heterozygotes for HbE/beta-thalassemia [J]. Am J Clin Nutr2008,88(4):1026-1031.
[26]
向瑛,未欢,孙玲玲,等. 补铁对妊娠晚期轻型地中海贫血合并缺铁治疗效果及安全性分析 [J]. 中国计划生育学杂志2021,29(7):1352-1355.
[27]
陈年坤,李仲均,黄莺莺,等. 轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗前后铁代谢参数变化的特点[J]. 实用医学杂志2022,38(3):340-343.
[28]
Pavord S, Daru J, Prasannan N, et al. UK guidelines on the management of iron deficiency in pregnancy[J]. Br J Haematol2020,188(6): 819-830.
[1] 杨水华, 何桂丹, 覃桂灿, 梁蒙凤, 罗艳合, 李雪芹, 唐娟松. 胎儿孤立性完全型肺静脉异位引流的超声心动图特征及高分辨率血流联合时间-空间相关成像的应用[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2023, 20(10): 1061-1067.
[2] 李培杰, 乔永杰, 张浩强, 曾健康, 谭飞, 李嘉欢, 王静, 周胜虎. 细菌培养阴性的假体周围感染诊治的最新进展[J]. 中华关节外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 827-833.
[3] 彭旭, 邵永孚, 李铎, 邹瑞, 邢贞明. 结肠肝曲癌的诊断和外科治疗[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2024, 18(01): 108-110.
[4] 李智铭, 郭晨明, 庄晓晨, 候雪琴, 高军喜. 早期乳腺癌超声造影定性及定量指标的对比研究[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2023, 17(06): 639-643.
[5] 杨雪, 张伟, 尚培中, 宋创业, 尚丹丹, 张蔚. 胆囊十二指肠瘘结石经瘘口排出后自愈一例报道[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2023, 17(06): 707-708.
[6] 姜明, 罗锐, 龙成超. 闭孔疝的诊断与治疗:10年73例患者诊疗经验总结[J]. 中华疝和腹壁外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 706-710.
[7] 蓝冰, 王怀明, 王辉, 马波. 局部晚期结肠癌膀胱浸润的研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 505-511.
[8] 杨红杰, 张智春, 孙轶. 直肠癌淋巴结转移诊断研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 512-518.
[9] 赵立力, 王魁向, 张小冲, 李志远. 血沉与C-反应蛋白比值在假体周围感染中的诊断价值分析[J]. 中华老年骨科与康复电子杂志, 2023, 09(06): 351-355.
[10] 吴凤芸, 滕鑫, 刘连娟. 高帧频超声造影与增强磁共振对不同直径原发性高分化肝细胞癌的诊断价值[J]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2023, 13(06): 404-408.
[11] 孙欣欣, 刘军, 陈超伍, 孙超. 超声内镜引导细针穿刺抽吸术在胰腺占位性病变中的应用[J]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2023, 13(06): 418-421.
[12] 张郁妍, 胡滨, 张伟红, 徐楣, 朱慧, 羊馨玥, 刘海玲. 妊娠中期心血管超声参数与肝功能的相关性及对不良妊娠结局的预测价值[J]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2023, 13(06): 499-504.
[13] 袁媛, 赵良平, 刘智慧, 张丽萍, 谭丽梅, 閤梦琴. 子宫内膜癌组织中miR-25-3p、PTEN的表达及与病理参数的关系[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(9): 1016-1020.
[14] 李田, 徐洪, 刘和亮. 尘肺病的相关研究进展[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(08): 900-905.
[15] 周婷, 孙培培, 张二明, 安欣华, 向平超. 北京市石景山区40岁及以上居民慢性阻塞性肺疾病诊断现状调查[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(07): 790-797.
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