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中华产科急救电子杂志

中华产科急救电子杂志 ›› 2025, Vol. 14 ›› Issue (01) : 54 -58. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.01.010

短篇论著

孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习
张芳英1, 罗天宇2, 董文娇1, 孙雯雯1, 陈小宁1, 杨翠英1,†(), 黄启涛1   
  1. 1. 佛山市第一人民医院产科， 广东佛山 528000
    2. 南方医科大学第二临床医学院， 广州 510515
  • 收稿日期:2024-02-27 出版日期:2025-02-18
  • 通信作者: 杨翠英

A case of first onset ornithine aminotransferase deficiency in late pregnancy and literature review

Fangying Zhang, Tianyu Luo, Wenjiao Dong, Wenwen Sun, Xiaoning Sun, Cuiying Yang†(), Qitao Huang   

  • Received:2024-02-27 Published:2025-02-18
  • Corresponding author: Cuiying Yang
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引用本文：

张芳英, 罗天宇, 董文娇, 孙雯雯, 陈小宁, 杨翠英, 黄启涛. 孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习[J/OL]. 中华产科急救电子杂志, 2025, 14(01): 54-58.

Fangying Zhang, Tianyu Luo, Wenjiao Dong, Wenwen Sun, Xiaoning Sun, Cuiying Yang, Qitao Huang. A case of first onset ornithine aminotransferase deficiency in late pregnancy and literature review[J/OL]. Chinese Journal of Obstetric Emergency(Electronic Edition), 2025, 14(01): 54-58.

目的

提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，探讨迟发型OTCD 患者的产前诊断及围产期管理。

方法

总结2023年11月佛山市第一人民医院收治的1 例OTCD 产妇及新生儿的临床资料，并对该产妇的鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因进行分析。

结果

产妇住院当天检查血串联质谱提示天冬氨酸升高（99.15 μmol/L），精氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、尿液气相质谱分析未见异常。 产妇住院后第1 天行剖宫产终止妊娠，予药物及限制蛋白饮食治疗，产后1 个月血氨水平降至正常。 新生儿血串联质谱及尿气相质谱未见明显异常，新生儿住院35 d 后顺利出院。 术后40 d产妇及其新生儿基因检查结果均为OTC 基因第6 外显子存在c.421C ＞T（p. Arg141*）杂合突变。

结论

当孕产妇出现不明原因的精神神经症状、肝损害及肝功能障碍伴高氨血症时，需警惕OTCD，早诊断、早干预可获得良好预后，并能指导后续产前诊断及围产期管理。

关键词: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症, 尿素循环障碍, 先天性, 围产期, 产前诊断
图1 鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变患者家系基因测序图 A：产妇；B：产妇女儿；C：产妇儿子
表1 鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变患者与其女儿和儿子的家系基因分析
家系成员 基因 样本试验号 HG19 位置 核苷酸与氨基酸改变 合子状态
产妇 OTC NP25X08720 chrX：38260562 c. 421C ＞ T（p. Arg141*） 杂合子
女儿 OTC VP26D00548 chrX：38260562 c. 421C ＞ T（p. Arg141*） 杂合子
儿子 OTC VP26D00549 chrX：38260562 无改变 野生型
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