孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.01.010

中华产科急救电子杂志 ›› 2025, Vol. 14 ›› Issue (01) : 54 -58. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.01.010

所属专题：经典病例；

短篇论著

孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习

张芳英¹, 罗天宇², 董文娇¹, 孙雯雯¹, 陈小宁¹, 杨翠英¹^,^†(

), 黄启涛¹

^1. 佛山市第一人民医院产科，广东佛山 528000
^2. 南方医科大学第二临床医学院，广州 510515

收稿日期:2024-02-27 出版日期:2025-02-18
通信作者: 杨翠英

A case of first onset ornithine aminotransferase deficiency in late pregnancy and literature review

Fangying Zhang, Tianyu Luo, Wenjiao Dong, Wenwen Sun, Xiaoning Sun, Cuiying Yang^†(), Qitao Huang

Received:2024-02-27 Published:2025-02-18
Corresponding author: Cuiying Yang

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目的

提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，探讨迟发型OTCD 患者的产前诊断及围产期管理。

方法

总结2023年11月佛山市第一人民医院收治的1 例OTCD 产妇及新生儿的临床资料，并对该产妇的鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因进行分析。

结果

产妇住院当天检查血串联质谱提示天冬氨酸升高（99.15 μmol/L），精氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、尿液气相质谱分析未见异常。产妇住院后第1 天行剖宫产终止妊娠，予药物及限制蛋白饮食治疗，产后1 个月血氨水平降至正常。新生儿血串联质谱及尿气相质谱未见明显异常，新生儿住院35 d 后顺利出院。术后40 d产妇及其新生儿基因检查结果均为OTC 基因第6 外显子存在c.421C ＞T（p. Arg141*）杂合突变。

结论

当孕产妇出现不明原因的精神神经症状、肝损害及肝功能障碍伴高氨血症时，需警惕OTCD，早诊断、早干预可获得良好预后，并能指导后续产前诊断及围产期管理。

关键词: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症, 尿素循环障碍, 先天性, 围产期, 产前诊断

图1 鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变患者家系基因测序图 A：产妇；B：产妇女儿；C：产妇儿子

表1 鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变患者与其女儿和儿子的家系基因分析

家系成员	基因	样本试验号	HG19 位置	核苷酸与氨基酸改变	合子状态
产妇	OTC	NP25X08720	chrX：38260562	c. 421C ＞ T（p. Arg141*）	杂合子
女儿	OTC	VP26D00548	chrX：38260562	c. 421C ＞ T（p. Arg141*）	杂合子
儿子	OTC	VP26D00549	chrX：38260562	无改变	野生型

表1 鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变患者与其女儿和儿子的家系基因分析

家系成员	基因	样本试验号	HG19 位置	核苷酸与氨基酸改变	合子状态
产妇	OTC	NP25X08720	chrX：38260562	c. 421C ＞ T（p. Arg141*）	杂合子
女儿	OTC	VP26D00548	chrX：38260562	c. 421C ＞ T（p. Arg141*）	杂合子
儿子	OTC	VP26D00549	chrX：38260562	无改变	野生型

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