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中华产科急救电子杂志

中华产科急救电子杂志 ›› 2024, Vol. 13 ›› Issue (02) : 117 -120. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2024.02.011

短篇论著

基因检测及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用
李任远1, 梁桂宁1, 于馨洋1, 张莹1,†()   
  1. 1. 510150　广州医科大学附属第三医院内分泌与代谢病科
  • 收稿日期:2023-03-24 出版日期:2024-05-18
  • 通信作者: 张莹
  • 基金资助:
    广东省临床教学基地教学改革研究项目(2021JD102)

The role of gene detection and single gene genetic detection before embryo implantation in prenatal and postnatal care

Renyuan Li, Guining Liang, Xinyang Yu   

  • Received:2023-03-24 Published:2024-05-18
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引用本文：

李任远, 梁桂宁, 于馨洋, 张莹. 基因检测及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用[J/OL]. 中华产科急救电子杂志, 2024, 13(02): 117-120.

Renyuan Li, Guining Liang, Xinyang Yu. The role of gene detection and single gene genetic detection before embryo implantation in prenatal and postnatal care[J/OL]. Chinese Journal of Obstetric Emergency(Electronic Edition), 2024, 13(02): 117-120.

目的

探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断，相关基因改变和新的染色体片段缺失，以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。

方法

对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。

结果

因夫妻不孕，2015年第1次通过体外受精-胚胎移植术妊娠后足月剖宫产分娩一男婴，出生后诊断枫糖尿病，后行遗传学诊断、基因诊断为夫妻均携带枫糖尿病基因，该患儿存在BCKDHB基因c．517G>T (p.Asp173Tyr)的纯合突变，同时新发4q34.3-q35.1 2.2M的基因片段缺失；2019年第2次胚胎植入前首先进行遗传学检测，但是胚胎植入5周后流产；2020年第3次植入进行了胚胎植入前单基因遗传学检测的胚胎，最终生产一健康女婴。

结论

枫糖尿病早期诊断识别困难，但很重要；如经过特殊喂养出现预后不良，建议排查其他可能的致病因素；育有枫糖尿病患儿的家庭，下次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学诊断辅助生殖，有利于优生优育。

关键词: 枫糖尿病, 基因检测, 生殖技术，辅助
图1 患儿出生第9天胸片图　箭头示双肺肺纹理增多
图2 患儿出生第9天胸部CT图　箭头示双肺感染
图3 患儿出生第9天心脏彩超图　房间隔中部回声缺失约5.4 mm，舒张期见红色为主的过隔血流束，提示房间隔缺损
图4 患儿头颅磁共振成像图。A：患儿出生10 d时头颅核磁共振成像，未见明显异常；B：患儿9月时头颅磁共振成像，平扫见双侧大脑灰质核团、白质以及脑干、小脑齿状核弥漫对称性异常信号，轻度脑萎缩(箭头所示)
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