妊娠合并Gitelman综合征一例并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.02.009

中华产科急救电子杂志 ›› 2025, Vol. 14 ›› Issue (02) : 110 -114. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.02.009

短篇论著

妊娠合并Gitelman综合征一例并文献复习

杜楚颖¹, 刘权瑞¹, 薛凤伍¹, 董文娇¹, 杨翠英¹, 陈小宁¹, 黄启涛¹^,^†(

)

^1. 528000 广东，佛山市第一人民医院产科

收稿日期:2024-04-08 出版日期:2025-05-18
通信作者: 黄启涛
基金资助:
佛山市“十四五”医学重点专科和培育专科建设项目（FSZD145003）

Pregnancy complicated by Gitelman syndrome：a case report and literature review

Chuying Du, Quanrui Liu, Fengwu Xue, Wenjiao Dong, Cuiying Yang, Xiaoning Chen, Qitao Huang^†()

Received:2024-04-08 Published:2025-05-18
Corresponding author: Qitao Huang

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目的

探讨妊娠合并Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）的临床特点、诊断、治疗及母儿结局。

方法

回顾性分析我院收治的1例经基因分析确诊为妊娠合并GS患者的临床资料，对该病的临床特点、治疗方案及母儿结局进行分析，并结合国内外相关病例报告总结妊娠合并GS的诊治要点。

结果

本例患者既往妊娠有不明原因的低钾血症，本次妊娠因“低钾血症、低镁血症”收住入院，予积极补钾、补镁治疗难以纠正，进一步行Gitelman/Bartter综合征相关基因测序，结果示SLC12A3基因16号染色体c.2521+253C＞T纯合突变，AR，致病性变异，诊断为妊娠合并GS。孕期规律监测电解质变化，口服补钾效果欠佳，多次入院静脉补钾治疗，至孕足月剖宫产分娩一活婴，母婴预后良好。

结论

GS临床罕见，重视孕早期电解质检查可避免漏诊，确诊需依赖基因检测。孕期需通过多学科协作制定包括阶梯式补钾、补镁的个体化治疗方案，以维持电解质平衡并预防心律失常、肌无力等严重并发症。GS患者妊娠期病情可能加重，但通过严密监测与积极干预，可获得良好母婴结局。

关键词: Gitelman综合征, 妊娠, SLC12A3基因, 基因突变, 低钾血症

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