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中华产科急救电子杂志 ›› 2025, Vol. 14 ›› Issue (04) : 241 -245. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3259.2025.04.009

短篇论著

妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征一例并文献复习
王梅1,2, 柯彩萍1,()   
  1. 1广州医科大学附属第三医院妇产科 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省妇产疾病临床医学研究中心 粤港澳母胎医学高校联合实验室,广州 510150
    2甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)重症医学科/妇产科重症救护中心,兰州 730050
  • 收稿日期:2024-10-21 出版日期:2025-11-18
  • 通信作者: 柯彩萍
  • 基金资助:
    甘肃省中医药科研课题(GZKP-2021-22)

Pregnancy complicated by vascular Ehlers-Danlos syndrome: a case report and literature review

Mei Wang, Caiping Ke()   

  • Received:2024-10-21 Published:2025-11-18
  • Corresponding author: Caiping Ke
引用本文:

王梅, 柯彩萍. 妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征一例并文献复习[J/OL]. 中华产科急救电子杂志, 2025, 14(04): 241-245.

Mei Wang, Caiping Ke. Pregnancy complicated by vascular Ehlers-Danlos syndrome: a case report and literature review[J/OL]. Chinese Journal of Obstetric Emergency(Electronic Edition), 2025, 14(04): 241-245.

目的

探讨妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征(vascular Ehlers-Danlos syndrome,vEDS)的家系遗传特征与基因检测建议、妊娠结局、麻醉方式、围手术期管理及母乳喂养管理。

方法

回顾性分析1例COL3A1双杂合突变vEDS孕妇的孕产期资料;同时在PubMed数据库中,以"vascular Ehlers-Danlos syndrome"或"vEDS""pregnancy"为关键词检索1983年1月至2025年8月发表的英文文献,最终纳入9篇观察性研究及病例系列进行系统分析。

结果

本例患者孕前已完成基因咨询及多学科管理,于孕37+6周在全身麻醉下行剖宫产术,母婴均未发生血管相关不良事件。文献分析结果显示,vEDS合并妊娠的流产率为19%~25%,早产率为19%~31%,阴道顺产率为38.2%~79.1%,剖宫产率20.9%~61.8%。1983—2019年期间孕产妇死亡率为5.3%~25%,2022年后死亡率呈现下降趋势。

结论

妊娠合并vEDS的患者在孕前进行COL3A1基因筛查、妊娠期实施血管影像动态监测及多学科个体化管理,可显著降低母胎不良发病风险及死亡率。

图1 本例妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征患者双手及双下肢血管曲张图片 A:双手皮肤菲薄,血管曲张;B:手部皮肤过度透明,静脉网络清晰可见;C:双足血管曲张,双下肢有瘀伤
表1 本例妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征患者表型相关的基因变异
图2 本例妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征患者的子宫和胎盘图片 A:子宫血管丰富,表面呈现密集的动脉与静脉网状分布,下段血管扩张;B:胎盘子面;C:胎盘母面
表2 9篇文献妊娠合并血管性Ehlers-Danlos综合征患者的妊娠结局
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